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Angelman Sindromea

Síndrome de Angelman

Angelman sindromea gaixotasun neuro-genetiko bat da garapenean atzerapen bereizgarri batekin lotuta dagoena, hitz egiteko ahalmen txikia edo baliogabea dute, komunikatzeko zailtasun handiak eta komunikatzeko dituzten moduak urriak dira. Orekako eta mugimenduko arazoak dituzte,koordinatzeko zailtasun handiak eta ataxia antzematen dute, hau da, gorputz atalen koordinazio eza. Poztasun iraunkorreko egoera dute, nahiz eta horrela ez izan, barre eta irribarreekin azaltzen momentu orotan. Erraz urduriak azal daitezke. Orokorrean 15.000-30.000 jaiotzetatik honelako kasu bat azaltzen da.

El síndrome de Angelman es una condición de causa genética que afecta al sistema nervioso. Los síntomas consisten en el retraso del desarrollo psicomotor, epilepsia, discapacidad intelectual de nivel grave o profundo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, baja coordinación motriz, problemas de equilibrio y movimiento (ataxia). También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad, dificultad de atención y un estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. Tiene una incidencia estimada de un caso por cada entre 15 000 a 30 000 nacimientos.

2020  Marea Urdina

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