Etaparen datuak / Datos de la etapa:

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Beirazko Hezurrak

Huesos de Cristal

Hezur ahul eta hauskorrak eragiten duen jatorri genetikoa duen gaixotasun arraroa. Gaixotasun hau izateak, edozein eguneroko jarduera harriskutsua bihurtzen du ze kolpe txikienak ere hezurrak haustea eragin dezake eta lesio honen osaketa zaila, neketsua eta luzea izango da beti. Kristalezko hezurrak dituzten 2.700 pertsona bizi dira estatu osoan.

La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan (se rompen) con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. También puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La osteogénesis imperfecta es causada por uno o varios genes que no funcionan bien. Esto afecta la manera en que el cuerpo produce colágeno, una proteína que ayuda a fortalecer los huesos.

La osteogénesis imperfecta puede variar desde leve hasta severa y los síntomas varían de una persona a otra. Un individuo puede tener apenas algunas fracturas o alcanzar varios cientos de fracturas en toda la vida.

No hay una prueba específica para la osteogénesis imperfecta. El profesional de la salud puede usar su historia clínica y familiar, un examen físico y test de imágenes para diagnosticarla. También podría hacer un examen de colágeno (de la piel) o genético (de sangre). No existe una cura, pero los síntomas pueden controlarse. Los tratamientos incluyen ejercicio, analgésicos, fisioterapia, sillas de ruedas, aparatos dentales y cirugía.

2020  Marea Urdina

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