Etaparen datuak / Datos de la etapa:

  • Hasiera /Inicio: 7:30

  • Bukaera/Fin: 19:00

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Duchenne Gihar-Distrofia

Distrofia Muscular Duchenne

Duchenne gihar-distrofia gene baten mutazioak eragindako gaixotasun arraro bat da. Mutazio honek gorputz osoko giharren ahultze azkar eta progresiboa eragiten du, bihotzarena eta arnasketan parte hartzen duten giharrena barne. Honen ondorioz gaixotasun hau duen pertsonak gero eta zailtasun gehiago izango ditu oinarrizko bizi funtzioak mantentzeko eta eguneroko jarduerak egiteko, eta gero eta laguntza tekniko gehiago beharko ditu arnasa hartzeko, oinez ibiltzeko, tente mantentzeko, buruari eusteko, etab. Giharren ahultze progresibo honek gaixotasun hau duten pertsonen bizi-iraupena asko murrizten du.

Gaixotasun hau eragiten duen gen-mutazioa belaunaldi askotan ezkutatuta egon daiteke pertsonen ADNan eta edozein momentu eta familietan eman daiteke kasu bat. Gaixotasun hau duten pertsona gehienak beraien amengandik mutazio hau jaso duten gizonezkoak dira. Gaixotasun hau umetan diagnostikatzen da. Gutxi gora behera 3.600 gizonetatik 1ek du gaixotasun hau.

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad rara provocada por la mutación de un gen. Esta mutación provoca que las fibras musculares de todo el cuerpo se vayan debilitando rápida y progresivamente incluyendo el corazón y los músculos que intervienen en los movimientos respiratorios. Esto provoca que el individuo que padece esta enfermedad tenga cada vez mayores dificultades para realizar las funciones vitales básicas y todas las actividades cotidianas y necesite cada vez más ayudas técnicas para respirar, caminar, mantenerse de pie, sostener la cabeza etc. Este debilitamiento progresivo de los músculos provoca que la esperanza de vida de estos individuos sea muy corta.

Esta mutación del gen puede mantenerse oculta en el ADN durante muchas generaciones, por lo que puede aparecer un caso en cualquier momento en cualquier familia. La mayoría de los afectados son varones que han heredado esta mutación de sus madres. Se diagnostica en la infancia. Aproximadamente 1 de cada 3.600 varones padece esta enfermedad.

2020  Marea Urdina

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